БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА: (СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ)

27 Apr 2012

Резюме  В приведенном   клиническом  наблюдении описаны нейровизуализационные изменения головного мозга у больной 24 лет с гепатоцеребральной дистрофией, проявлявшейся полиморфной неврологической симптоматикой. Показано, что данные МРТ головного мозга свидетельствуют о поражении структур экстрапирамидной системы, а также белого вещества лобных долей.

Ключевые слова:  гепатоцеребральная дистрофия, магнитно-резонансная томография, диагностика, нейровизуализационные проявления

 

Wilson’s disease (CASE STUDY)

Turuspekova S.T., Klipitskaya N.K., Dubchev D.I., Orazalieva G.E.

Kazakh National Medical University оf S.D.Asfendiyarov

Department of  Nervous Diseases and Neurosurgery

Abstract  In the clinical observation described neuroimaging of brain changes in a patient 24 years with hepatolenticular disease, which manifests itself polymorphic neurological symptoms. Shown that these brain MRI showed lesions of the structures of the extrapyramidal system, as well as the white matter of the frontal lobes.

Keywords hepatolenticular disease, magnetic resonance imaging, diagnosis, neuroimaging manifestations

 

Вильсон-Коновалов ауру: (тәжiрибеден жағдайы)

Туруспекова С.Т., Клипицкая Н.К., Дубчев Д.И., Оразалиева Г.Е.

С.Ж.Асфендияров атындағы Қазақ Ұлттық Медицина Университеті, жүйке аурулары және нейрохирургия кафедрасы

Tүйін Келтiрiлген клиникалық бақылауда ауруда полиморфты  неврологиялық симптоматикамен айқындалған гепатоцеребралдық дистрофиясы бар 24 жастағы науқаста бас миында нейравизуалдық  өзгерiстерi сипатталған. Көрсеілгендей, бас миының МРТ мәліметтерінде эксрапирамидтік жүйедегі құрылымның, мандай бөлігіндегі ақ заттың зақымдалғаны көрсетілген.

Түйінді сөздер: гепатоцеребралды дистрофия, магниттi — резонанстық томография, диагностика, нейровизуалды көріністер.

 

Болезнь Вильсона-Коновалова или гепатоцеребральная дистрофия (ГЦД) является полисиндромным редким хроническим заболеванием, связанным с наследственным избыточным накоплением меди из-за задержки ее выведения из организма, и потому в клинической практике представляет большие диагностические трудности [2,4,6,14,16].  Частота ГЦД составляет 1–3 случая на 100 тыс. населения и выше в изолированных популяциях с частыми близкородственными браками [5,11]. Патогенез ГЦД связан со множественными (около 380) мутациями гена АТР7В, расположенного на длинном плече 13-й хромосомы,  кодирующего синтез медь-транспортной АТФазы. Дефект этого гена приводит к нарушению синтеза белков, осуществляющих транспорт меди, в первую очередь церулоплазмина [1,15,17]. В результате медь проникает через гематоэнцефалический барьер, вызывая сначала функциональные, а затем структурные токсические изменения в головном мозге, радужной оболочке глаза, печени, почках, селезенке [11,14]. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и передается отцами. Частота семейных случаев достигает 61 % [5]. Различают три генотипических типа ГЦД: 1) славянский, который начинается в 20–35 лет, характеризуется неврологической симптоматикой и незначительным поражением печени; 2) западный, дебютирует в 10–16 лет с первичного поражения печени и затем появлением неврологической симптоматики; 3)атипичный, проявляется только снижением уровня церулоплазмина без клинических признаков заболевания [7]. Среди лиц казахской популяции заболевание встречается крайне редко. Характерные томографические проявления ГЦД изучены ещё  недостаточно в виду как редкой частоты встречаемости заболевания, так  и относительно короткой историей методов нейровизуализации. Общим КТ(МРТ) признаком всех нейродегенеративных заболеваний  с достоверно большей частотой является суммарная и (или) регионарная атрофия вещества головного мозга в отличие от выраженного поражения белого вещества в перивентрикулярных зонах (лейкоареоз), что более характерно для дисциркуляторной энцефалопатии [2,8]. Известен ряд специфичных КТ (МРТ) признаков отдельных нейродегенеративных заболеваний. Так, МРТ-проявление болезни Вильсона- Коновалова -это симметричные участки гиперинтенсивного сигнала в Т1w-режиме в области бледного шара и черной субстанции, что обусловлено отложением меди. Метод МРТ головного мозга при этой патологии считается более достоверным по сравнению с результатами компьютерной томографии [10]. Морфологические изменения в головном мозге  выявлены у 63,3 % больных. Чаще встречали очаговые изменения в Т1w-режиме в виде двусторонних симметричных участков гиперинтенсивного сигнала в области базальных ганглиев, без признаков перифокального отека[8]. Аналогичные очаги могут также быть обнаружены у 10 % больных в таламусе, стволе, мозжечке и белом веществе больших полушарий мозга [13]. В 16,6% случаях, несмотря на молодой возраст, обнаруживали атрофический процесс в головном мозге в виде равномерного расширения субарахноидальных пространств на конвексе и желудочковой системы[8,9]. Эти нарушения подтверждали токсическое влияние меди на нейроны головного мозга, которое носило диффузный характер и указывало на худший прогноз [12]. С другой стороны, есть мнение о неинформативности методов нейровизуализации при ГЦД.

В клинику нервных болезней была госпитализирована больная   Т-ва А.Т., 24 лет, казашка, с  жалобами  на  дрожание рук, непроизвольные  движения в конечностях,  чувство  стягивания  мышц  правой  ноги, затруднения при  приеме  пищи, затруднения  речи, ощущение «заплетания» языка.

История заболевания: считает себя больной в течение последнего года, когда   появился  дискомфорт  в  левой  ноге, затем стали беспокоить тянущие боли в  конечностях, стало тяжело говорить, появилась невнятность речи, язык  «заплетался». Со  слов  мамы  у  больной  были  эпизоды  зрительных  галлюцинаций. Первичное обследование и лечение  результатов не дало. Наблюдалось дальнейшее ухудшение  состояния,   появились тремор, непроизвольные  движения  в правых  конечностях,  перепады  настроения: плаксивость, насильственный  смех.

История жизни не выявила никаких особенностей, кроме нарушения  менструального цикла  с  15-ти лет, задержки до 4-6 месяцев.

При осмотре обратили на себя внимание: снижение критики к своему состоянию, интеллектуально-мнестическая недостаточность, эйфория, вынужденное положение в постели, т.к. при подъеме усиливаются гиперкинезы, асимметрия глазных щелей, слабость конвергенции слева, установочный нистагм в краевых отведениях, легкая девиация языка вправо, опущение правого угла  рта, речь  эксплозивная, дизартричная, гипомимия, симптомы орального  автоматизма. Мышечный  тонус  повышен  как в  сгибателях, так  и  разгибателях, тоническое  напряжение мышц,  в  ногах высокая  ригидность. Сухожильные рефлексы оживлены, коленные рефлексы  высокие, клонус   стоп  с  обеих  сторон, брюшные рефлексы вызываются. Спонтанный  патологический  Бабинский, Гросмана   слева. Наблюдается  тремор, дрожание  всего  тела, аритмичные  гиперкинезы по типу атетоидных и гемибалических с обеих  сторон больше  справа,  в  правой  руке — крупноразмашистый  гиперкинез по типу взмаха  крыльев -астерикс.  Походка затруднена, гиперкинетическая (рисунок 1).

Рисунок 1. На рисунке видны вынужденное положение, гиперкинезы, гипертонус мышц рук и ног.

Параклиническое обследование: общий анализ крови патологии не выявил, в общем анализе мочи обнаружены соли в большом количестве; биохимический анализ крови показал увеличение лактатдегидрогеназы, креатинфосфокиназы, трансаминаз, снижение церулоплазмина до 12,0. Кардиологом диагностирован неревматоидный   миокардит средней  тяжести, гинекологом – левосторонний    оофарит,   цирвицит,   кольпит. Специфического кольца Кайзера-Флейшера окулист не выявил. Кольца Кайзера — Флейшера считают специфичным признаком ГЦД, обнаруживают у 35–90 %больных, чаще с неврологическими проявлениями заболевания[1,3,5,10],однако их отсутствие не исключает данное заболевание[8].

На магнитно-резонансных томограммах головного мозга определяется снижение интенсивности МР сигнала на Т1 ВИ и повышение интенсивности МР сигнала на Т2 и Flair изображениях преимущественно в проекции ядер экстрапирамидной системы. Выявлены изменения в базальных ганглиях (бледном шаре, скорлупе и таламусе), ножках мозга и околоводопроводном сером веществе (красном ядре и черной субстанции), ножках мозжечка и зубчатом ядре правой гемисфере мозжечка.  Также отмечается снижение интенсивности МР сигнала белого вещества лобных долей на Т2 и Flair изображениях (рис. 2).

Рисунок 2. На рисунке представлены томограммы Т1 и Т2 взвешенных изображений аксиальной проекции головного мозга, на которых визуализируется изменение интенсивности МР сигнала в проекции базальных ганглиев, ножках мозга и околоваодопроводном сером веществе, ножках мозга, ножках мозжечка и зубчатом ядре правой гемисферы мозжечка.

Выявленные нейровизуализационные изменения головного мозга свидетельствуют о поражении структур экстрапирамидной системы, а также белого вещества лобных долей, что согласуется с данными клинической картины.

Мы надеемся, что  описанный нами случай  ГЦД из клинической практики с нейровизуализационными  данными пополнит наши знания об этом редком хроническом наследственном заболевании.

                                              

Литература

1.Гончарик И.И. Болезнь Вильсона // Медицинский журнал.- 2006.-№ 7.- С. 7-9.

2.Залялова З.А. Современные подходы к диагностике и лечению болезни Вильсона-Коновалова// Казанский медицинский журнал.- 2003.-№2.-С.154-155

3. Коновалов Н.В. Гепатоцеребральная дегенерация.-М.,1960.-560 с.

4. Лекарь П.Г., Макарова В.А. Гепатоцеребральная дистрофия.- М.,1984.- 260 с.

5. Надирова К.Г., Аринова А.А. Болезнь Вильсона. Современные аспекты. Анализ клинического опыта. -СПб., 2001.-126 с.

6. Наследственные болезни нервной системы: Руководство для врачей / Под ред. Ю.Е. Вельтищева, П.А.Темина.-М.,1998. -496 с.

7. Пономарев В.В. Редкие неврологические синдромы и болезни. -СПб., 2005.- С. 115-121.

8.Пономарев В.В. Болезнь Вильсона-Коновалова: «великий хамелеон» //Международный неврологический журнал.-2010.-№3.-С.161-165

9.Шулешова Н.В.,Мацкевич О.Р.,Ананьева Н.И. и др. Особенности нейровизуализации при гепатоцеребральной дистрофии с описанием собственного наблюдения// Медицинская визуализация.- 2001.-№4.-С.38-42

10. Agudo J., Valdos M., Acosta V. et al. Clinical presentation, diagnosis and long-term outcome of 29 patients with Wilson’s disease // Rev. Esp. Enferm. Dig. – 2008.- Vol.100,№ 8.-P. 456-461.

11.Benhamla T., Tirouche Y., Abaoub-Germain A. et al. The onset of psychiatric disorders and Wilson’s disease // Encephale. -2007.- Vol. 33, № 6.- P. 924-932.

12.Clinical cases in neurology / ed. by A. Schapira, L. Rowland. — Oxford: Butterworth-Heinemann, 2001. -P.89-98.

13.Costa da M., Spitz M., Bacheschi L. et al. Сorrelation to pretreatment and posttreatment brain MRI // Neuroradiology. — 2009.-Vol. 21,№ 10. -P. 627-633.

14.Neurology and Medicine / ed. by R. Hughes, G. Perkin. —  London: BMJ Books, 2002. -P. 261-268.

15.Kazemi K., Geramizadeh B., Nikeghbalian S. et al. Effect of D-penicillamine on liver fibrosis and inflammation in Wilson disease // Exp. Clin. Transplant. -2008. -Vol. 6, № 4.-P. 261-263.

16.Linn F.H.,Houwen R.,Hattum J. et al. Long-term exclusive zinc monotherapy in symptomatic Wilson disease: experience in 17 patients//Hepatology.- 2009. -Vol.50,№ 5.-P.1442-1452.

17. Wilson A., Schlade-Bartusiak K., Tison J. et al. A minigene approach for analysis ATP7B splice variants in patients with Wilson disease // Biochemie.-2009. -Vol.91,№ 10.-P.1342-1345

 

Туруспекова С.Т., Клипицкая Н.К., Дубчев Д.И., Оразалиева Г.Е.

Казахский Национальный медицинский университет им.С.Д.Асфендиярова,   кафедра нервных болезней и нейрохирургии

Новости

Все


Видео


Фото

Научно-практический медицинский журнал Вестник КазНМУ

Научные публикации, статьи, доклады, рефераты, диссертации, новости медицины, исследования в области фундаментальной и прикладной медицины, публикации журнала "Вестник КазНМУ" и газеты "Шипагер".


ISSN

ONLINE ISSN 2524 - 0692

PRINT ISSN 2524 - 0684


Полезные базы данных

Google Scholar Elibrary.ru Cyberleninka


О журнале

Описание журнала Редакция журнала СМИ о нас Рекомендуемые издания


Индексируется

Казахский Национальный Медицинский Университет имени С.Д. Асфендиярова

© 2021 КазНМУ