Диагностический проект по молекулярно-генетическому тестированию пациентов с нейрофиброматозом 1 типа
Некоммерческое акционерное общество «Казахский национальный медицинский университет имени С.Д. Асфендиярова» при поддержке представительства ЗАК «АстраЗенека Ю-Кей Лимитед» в Республике Казахстан информирует Вас о продолжении диагностического проекта по молекулярно-генетическому тестированию пациентов детского возраста с диагнозом нейрофиброматоз 1 типа.

Нейрофиброматоз – орфанное наследственное заболевание, общим клиническим проявлением которого является формирование множественных опухолей в тканях нейроэктодермального происхождения. Одной из сложных форм нейрофиброматоза является плексиформная нейрофиброма. Данное заболевание является нетипичным гистологическим вариантом нейрофибромы, характеризуется крупными размерами и диффузным ростом с вовлечением нервных узлов, сплетений и ветвей, часто выходя за пределы эпиневрия в окружающие ткани. Для данных опухолей характерна манифестация в раннем возрасте.

Задачами молекулярно-генетической диагностики является дифференциальная диагностика нейрофиброматоза 1 типа. При нечеткой клинической картине проведение молекулярно-генетической диагностики необходимо для постановки точного клинического диагноза.

Организация диагностического проекта осуществляется на клинической базе Университетской Детский Центр «Аксай» КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова, геномные исследования будут произведены на базе геномных лабораторий ЦКП НИИ Фундаментальной медицины им. Б. Атчабарова и лаборатории ТОО «Genomed (Геномед)», Алматы, РК.

Проведение молекулярно-генетического тестирования бесплатно для пациентов.

Критерии отбора пациентов:

— Гражданство РК

— Возраст от 2 до 18 лет

— Наличие плексиформных нейрофибром

Материал для анализа:

— Цельная венозная кровь в пробирке с ЭДТА

В консультационном листе необходимо указать:

  • ФИО пациента
  • ИИН
  • Дата рождения
  • Город
  • Диагноз
  • Анамнез
  • Контакты врача отправителя

По всем вопросам обращаться по номеру:  +7-777-267-1219 отв. Идрисова Жаннат Рустемовна; +7-771-140-2880 — Call-центр Консультативно-диагностической поликлиники Клиники КазНМУ Детский Центр «Аксай» (согласование приема пациента)

*Для транспортной/курьерской службы: Материал безопасен для транспортировки